Tại Hội nghị cập nhật tiến bộ trong điều trị ung thư vú, ThS.BS Bùi Bích Mai - Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), chia sẻ về vai trò tư vấn di truyền bệnh nhân ung thư vú có đột biến gen BRCA1, BRCA2 (gen ung thư vú).
ThS.BS Mai thông tin: “5 - 15 % nguyên nhân ung thư là do di truyền”. Nữ bác sĩ cũng dẫn chứng ca bệnh – chị Thảo (47 tuổi) được chẩn đoán ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Về tiền sử gia đình, chị Thảo có mẹ đẻ và dì ruột được chẩn đoán ung thư buồng trứng đã phẫu thuật và hóa trị, hiện tại bệnh ổn định. Tám năm trước khi ở tuổi 39 tuổi, chị Thảo được chẩn đoán ung thư vú phải nguyên phát. Bệnh nhân đã điều trị phẫu thuật cắt vú phải, truyền hóa chất và xạ trị, hiện tại bệnh ổn định.
Cách đây 4 năm (khi ở tuổi 43 tuổi), chị Thảo khám định kỳ, tiếp tục phát hiện khối u buồng trứng phải. Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật cắt toàn bộ tử cung, 2 phần phụ và mạc nối lớn.
Nữ bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm di truyền phân tích gen BRCA1 và BRCA2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Kết quả, các bác sĩ phát hiện đột biến mất đoạn trên exon số 2 dạng dị hợp tử trên gen BRCA1 của bệnh nhân. Đột biến này gây biến đổi trình tự mã hóa protein, tạo ra các protein bất thường do đó có khả năng dẫn đến các biểu hiện lâm sàng quan sát được trên bệnh nhân.
Nữ bệnh nhân cũng được lập kế hoạch theo dõi các ung thư có thể tiến triển khác (ung thư vú bên còn lại, ung thư tụy...). Người thân của chị Thảo cũng có chỉ định xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và được tư vấn, lập kế hoạch theo dõi tầm soát, phát hiện sớm ung thư.
Theo các chuyên gia, ung thư vú là bệnh lý ác tính hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong ở nữ giới. Sàng lọc ung thư vú trên các nhóm đối tượng nguy cơ cao giúp phát hiện sớm bệnh. Cần có sự kết hợp giữa bác sĩ điều trị và bác sĩ di truyền trong các trường hợp ung thư nghi liên quan di truyền. “Tư vấn di truyền có vai trò trong sàng lọc, tiên lượng, tầm soát phát hiện sớm và lựa chọn phương pháp điều trị ung thư vú. Bệnh nhân có chỉ định cần được tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm di truyền”, Ths.BS Mai nói.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cũng thông tin, ung thư vú là bệnh hoàn toàn có thể chẩn đoán sớm. “Nếu chẩn đoán sớm sẽ đưa đến hiệu quả điều trị tốt nhất, chi phí thấp nhất. Hiện, các phương pháp điều trị tiên tiến được Bệnh viện Bạch Mai áp dụng là bảo tồn tuyến vú, tái tạo tuyến vú - được thực hiện thường quy tại bệnh viện sau khi bệnh nhân được phẫu thuật triệt căn để lấy bỏ toàn bộ tuyến vú cũng như nạo vét hạch nách, loại bỏ toàn bộ các tổ chức ung thư. Từ đó tái tạo tuyến vú để người bệnh tự tin hơn, bớt mặc cảm trong cuộc sống”, PGS.TS Phương nói.
Tại lĩnh vực điều trị nội khoa, Việt Nam đã có đầy đủ thuốc điều trị cho người bệnh, đó là các thuốc điều trị hóa chất thế hệ mới, thế hệ cũ cũng như các thuốc nội tiết, thuốc điều trị đích, điều trị miễn dịch… Đồng thời, Việt Nam cũng cập nhật được các tiến bộ trong điều trị so với các nước trên thế giới cũng như khu vực.
|
Ung thư vú là bệnh ung thư có tỷ lệ mắc đứng hàng đầu trong các bệnh ung thư ở nữ giới trên thế giới và tại Việt Nam. Theo tổ chức ghi nhận ung thư thế giới GLOBOCAN 2020, tại Việt Nam, ung thư vú chiếm 25,8% bệnh ung thư ở nữ giới với hơn 21.555 ca mắc mới và 9.345 ca tử vong. Nếu như tỷ lệ sống sau 5 năm ở giai đoạn rất sớm đạt 98%, ở giai đoạn cuối tỷ lệ này chỉ còn khoảng 10%. Nhờ những tiến bộ trong sàng lọc, chẩn đoán, cũng như điều trị, bệnh ung thư vú có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm, gia tăng tỷ lệ điều trị khỏi cũng như kéo dài thời gian sống, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh ở giai đoạn muộn. Hội nghị cập nhật tiến bộ trong điều trị ung thư vú được tổ chức tại Bệnh viện Bạch Mai thu hút khoảng 500 đại biểu là các thầy thuốc, nhà nghiên cứu về ung thư… đến từ các tỉnh, thành, các đơn vị y tế trong cả nước với các bài báo cáo khoa học mang tính chuyên sâu, cập nhật những tiến bộ mới nhất trên thế giới trong lĩnh vực điều trị ung thư vú: Phẫu thuật, hóa trị, nột tiết, điều trị đích, miễn dịch và tư vấn di truyền bệnh nhân ung thư vú. Hội nghị cũng là nơi để các bác sĩ chuyên ngành ung thư có cơ hội gặp gỡ, trao đổi thông tin và chia sẻ kinh nghiệm về tiến bộ mới trong điều trị ung thư vú, từ đó góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư vú. |
Tên bệnh nhân trong bài đã được thay đổi
2 vợ chồng cùng mắc ung thư, bác sĩ chỉ những nguyên nhân gây bệnh
.svg){kind=icon}
