Bé K.N. (19 tháng tuổi, ngụ tại Đồng Nai) được mẹ đưa đến Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM vì cơn tím diễn ra nhiều lần, chậm tăng cân và phải hỗ trợ oxy. Từ 6 tháng tuổi, bé N. đã bị tím và được chẩn đoán mắc tứ chứng Fallot. 

Cách đây 1 tháng, ca phẫu thuật sửa chữa triệt để tứ chứng Fallot đã thực hiện thành công. Bé N. phục hồi tốt, da niêm hồng hào, hết tím, tăng cân. Vết mổ lành tốt và các vấn đề hậu phẫu ổn định, bé đã được xuất viện. Tuy nhiên, bé N. vẫn phải tái khám, siêu âm tim kiểm tra để kịp thời phát hiện các biến chứng dài hạn.

Theo Thạc sĩ, bác sĩ Phạm Trọng Phú, Khoa Phẫu thuật tim trẻ em, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, tứ chứng Fallot là bệnh lý tim bẩm sinh đặc trưng bởi 4 tổn thương về mặt cấu trúc trong tim bao gồm: hẹp phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất, thông liên thất và phì đại thất phải. 

Bệnh nhi mắc tim bẩm sinh phải theo dõi nhiều năm sau phẫu thuật. Ảnh: BVCC. 

Trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh này chiếm 5-10% trong bệnh tim bẩm sinh. Hiện chưa có số liệu cụ thể tại Việt Nam. Các nghiên cứu cho thấy, những bất thường về gene và nhiễm sắc thể là yếu tố liên quan đến sự gia tăng nguy cơ mắc bệnh này.

Tứ chứng Fallot tiến triển nặng theo thời gian. Triệu chứng thường gặp nhất là tím da, niêm mạc hoặc các cơn tím cấp. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị rối loạn nhịp tim, thuyên tắc nghịch, áp xe não, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, người bệnh thường mắc các biến chứng của tim bẩm sinh tím hoặc tử vong do cơn tím thiếu oxy cấp. 

Trước đây chẩn đoán bệnh thường dựa vào triệu chứng tím và âm thổi tại tim. Hiện nay, siêu âm tim thai là phương tiện chẩn đoán sớm nhất, có thể phát hiện bệnh ngay trong thời gian bào thai. Bên cạnh đó, sàng lọc đo độ bão hòa oxy sau sinh có thể phát hiện bệnh. Những trường hợp nghi ngờ cần được thăm khám bởi bác sĩ tim mạch nhi và được đề nghị siêu âm tim. 

Theo bác sĩ Phú, trẻ được chẩn đoán tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật kịp thời. Thời điểm phẫu thuật phụ thuật vào nhiều yếu tố bao gồm: tình trạng tím của trẻ, các dị tật và bệnh lý phối hợp đi kèm, tuổi, cân nặng... Thông thường, thời điểm phẫu thuật từ khoảng 6-12 tháng tuổi.

Ê-kíp thay van động mạch phổi qua da cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Một số trường hợp phải đặt stent hoặc phẫu thuật tạm thời để cứu sống người bệnh khi chưa thể phẫu thuật triệt để, nghĩa là đưa về gần như một trái tim bình thường. Phẫu thuật sẽ sửa chữa toàn bộ các tổn thương của tứ chứng Fallot bao gồm mở rộng đường thoát thất phải, đóng lỗ thông liên thất tách biệt hai hệ tuần hoàn.

Tuy nhiên, sau đó, người bệnh vẫn cần phải theo dõi lâu dài và tái khám đều đặn để kiểm soát biến chứng dài hạn. Biến chứng bao gồm: hở van động mạch phổi, suy chức năng thất phải, rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch phổi tồn lưu hoặc lỗ thông liên thất còn tồn lưu… Trong trường hợp cần thiết, bệnh nhân được can thiệp kịp thời khi có chỉ định.

Theo bác sĩ Phú, một số người bệnh bị hở van động mạch phổi nặng theo thời gian. Nguyên nhân vì van đã được tái tạo khi phẫu thuật, có thể không hoạt động như một lá van thông thường. Người bệnh cần được thay van động mạch phổi bằng phẫu thuật tim hở và can thiệp qua da. 

Trong đó, kỹ thuật thay van qua da giúp giảm các nguy cơ liên quan đến mổ mở, giảm thời gian nằm viện và rút ngắn thời gian hồi phục, tránh được cuộc mổ tim mở lần 2.