Nam bệnh nhi 11 tuổi, ở Thanh Hóa được đưa tới khám tại Bệnh viện E (Hà Nội) do chiều cao bất thường, lồng ngực nhô ra như ức gà. Chỉ 11 tuổi, nhưng cháu bé cao tới 1,8m.
Mẹ bệnh nhi cho biết, bé sinh ra và lớn lên khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể của cháu bé tăng nhanh bất thường; các ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ.
Gia đình đã đưa con đi khám ở một số bệnh viện nhưng không phát hiện vấn đề sức khỏe. Tiền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.
Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E cho biết, sau khi thăm khám, bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), khẳng định cháu bé mắc hội chứng này.
 |
| Lồng ngực của cháu bé nhô ra như ức gà - Ảnh: BSCC |
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên, hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.
Biểu hiện điển hình là cơ thể cao, mỏng, song không có sự tương xứng về độ dài, hình thể của chi trên và chi dưới, bàn tay, ngón tay hay bàn chân, ngón chân.
Người mắc hội chứng Marfan thường bị thương tổn hệ xương khớp, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao cong và răng dày.
Ngoài ra, bệnh nhân thường suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể; da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên như thoát vị rốn, bẹn, hoành...
Hội chứng cũng có thể gây tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.
Bác sĩ Liên nhấn mạnh, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên trong một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng cũng có người gặp biến chứng nguy hiểm tới tính mạng. Hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.
Sức khỏe bệnh nhân Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ, tiến triển bệnh phụ thuộc vào tổn thương các cơ quan.
Trong đó, thương tổn cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng. Nếu ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch. Khi có tổn thương hệ thống van, mạch máu lớn mới cần sự can thiệp của khoa chẩn đoán hình ảnh tim mạch hoặc phẫu thuật.
Với hệ thống xương, bệnh nhân phải phẫu thuật chỉnh hình khi tác động tới khả năng hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Trường hợp nhẹ có thể chỉ cần dùng áo, hệ thống chỉnh hình.
Trường hợp nam bệnh nhi 11 tuổi, bác sĩ Liên đã tư vấn cho gia đình để dự phòng tổn thương các cơ quan, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh.
Ngoài ra, bệnh nhi cũng được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe; yêu cầu khám sức khỏe định kỳ.
Bác sĩ khuyên cha mẹ quan tâm tới tâm lý của con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.
 |
| Cựu Tổng thống Mỹ Abraham Lincoln (trái) và Cựu Tổng thống Pháp Charles de Gaulle (phải) cùng mắc hội chứng Marfan |
Các nghiên cứu cho thấy, có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn. 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gen. Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con.
Bố mẹ không mang rối loạn có xác suất 1/10.000 sinh ra con có hội chứng Marfan do các nguyên nhân hóa chất, virus, tia xạ,….
Bác sĩ Liên khuyến cáo, nếu xuất hiện biểu hiện bất thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật trên cơ thể, người dân cần đi khám và sàng lọc về di truyền.
Các cặp đôi nên đăng ký tư vấn di truyền trước hôn nhân, tiêm vắc xin dự phòng cho phụ nữ trước mang thai. Khi đã có thai, cần thăm khám định kỳ để được phát hiện các bất thường kịp thời.
Nam bác sĩ nhấn mạnh, mắc hội chứng Marfan chưa hẳn là dấu chấm hết cho bệnh nhân và gia đình. Có nhiều bệnh nhân Marfan đã trở thành những nhà văn nổi tiếng như: Christian Andersen, Charles Dickens hay những tổng thống đại tài như Abraham Lincoln, Charles de Gaulle,...
Nguyễn Liên
9 cách tăng chiều cao mỗi ngày ít người biết
9 cách tăng chiều cao đơn giản mà hàng ngày bạn có thể áp dụng từ dinh dưỡng, luyện tập đến các mẹo nhỏ.
Pháo tự chế phát nổ, thiếu niên 15 tuổi thương tích nặng
Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiếp nhận cấp cứu một trường hợp chấn thương nặng do pháo tự chế đột ngột phát nổ.
.svg){kind=icon}
