Bạn đừng nghĩ con người là một sản phẩm hoàn hảo của tạo hóa. Bởi theo một nghiên cứu mới trên tạp chí Genome Biology and Evolution, ít nhất 75% DNA của chúng ta là vô dụng. Các DNA này chỉ có mặt trong cơ thể, mà chẳng làm gì cả.
Nhưng như vậy không hẳn là điều tồi tệ. Kịch bản khi 100% DNA của con người mang chức năng còn khủng khiếp hơn. Nó sẽ khiến chúng ta phải sinh ít nhất 24 đứa con mới có thể duy trì nòi giống. Đa số những đứa trẻ, khi ấy đều phải chết sớm vì đột biến tích lũy từ bố mẹ.
Vô dụng hay không vô dụng?
Vào những năm 1950, khi các nhà khoa học lần đầu tiên phát hiện DNA và quá trình mã hóa protein của chúng, họ đã nghĩ rằng tất cả DNA của con người đều có thể làm được việc này. 100% các DNA sẽ làm mạch khuôn để xác định trình tự protein, thông qua các quá trình phiên mã và dịch mã.
Nói một cách đơn giản hơn, mỗi DNA phải ghi nhớ cách tạo ra protein của tế bào. Protein lại là chìa khóa để tạo ra rất nhiều phản ứng hóa học có nhiệm vụ khác nhau trong cơ thể sinh vật. Cho nên, chúng ta nói DNA là thứ hình thành nên sinh vật và quyết định chúng sẽ sống như thế nào.
Tuy nhiên, đến những năm 1970, nghiên cứu mới hé lộ một sự thật bất ngờ rằng chỉ có một phần nhỏ bộ gen làm nhiệm vụ mã hóa protein. Điều này đúng với mọi sinh vật, và ở con người, tỷ lệ DNA mã hóa protein chỉ là 1%.
Các nhà khoa học tự hỏi vậy các DNA còn lại có nhiệm vụ gì hay không? Họ đã tìm thấy một số DNA không mã hóa protein vẫn có vai trò quan trọng, chẳng hạn như điều hành hoạt động cho các DNA mã hóa.
Thế nhưng, kết quả vẫn chỉ ra khoảng 90% bộ gen của chúng ta là “DNA rác”. Thuật ngữ “DNA rác” ra đời từ năm 1972, trong một bài báo khoa học trên tạp chí New Scientist khi tác giả cố tình nhấn mạnh tính “vô dụng” của chúng.
Các phát hiện này đã khiến những người theo chủ nghĩa hữu thần, những người nói con người được một “đấng sáng thế” tạo ra phải bối rối. Bởi nếu ai đó đã tạo ra chúng ta, tại sao họ lại chèn vào cơ thể một tỷ lệ lớn “DNA rác”?
Năm 2012, một nhóm các nhà khoa học đã thành lập một dự án gọi là ENCODE để nghiên cứu vấn đề này. Họ cuối cùng kết luận rằng 80% DNA trong bộ gen người có chức năng. Nghiên cứu này để lại rất nhiều tranh cãi.
“Họ đã chi tới 400 triệu USD [cho dự án ENCODE], và họ muốn có một thứ gì đó đao to búa lớn để nói”, giáo sư Dan Graur đến từ Đại học Houston cho biết. Ông không hề tin vào kết quả của dự án ENCODE. Và để chứng minh rằng họ đã sai, ông thực hiện một nghiên cứu để phản biện lại kết quả của họ.
Mỗi cặp vợ chồng cần sinh cả triệu đứa trẻ
Chúng ta biết rằng cứ mỗi lần tế bào phân chia, DNA có thể bị đột biến ngẫu nhiên trong quá trình nhân đôi. Hoặc chúng cũng có thể đột biến khi bị tác động bởi những yếu tố môi trường như bức xạ hoặc tia tử ngoại.
Những đột biến này thay đổi một hoặc nhiều cặp nucleotide cơ sở cấu thành DNA. Và một khi sự thay đổi diễn ra, nhiều khả năng chúng sẽ gây hại hơn là có lợi.
Điều cần lưu ý là đột biến không chỉ tích lũy trong cuộc đời của mỗi người chúng ta. Khi sinh sản, thế hệ con cái sẽ thừa hưởng một cơ số các đột biến có sẵn tích lũy của bố mẹ chúng. Nếu các đột biến quá có hại, đứa bé sẽ chết yểu.
Đây là một cơ chế bảo vệ của tiến hóa. Bởi nếu những đứa trẻ này tiếp tục sống tới lúc chúng có thể sinh con, các đột biến có hại sẽ tích lũy nhiều hơn nữa và lan rộng khiến cả một loài tuyệt chủng.
Bây giờ, giáo sư Graur lập luận: Nếu tất cả DNA của chúng ta đều có chức năng, chúng ta sẽ tích lũy được một tỷ lệ cực lớn các đột biến có hại. Chúng ảnh hưởng đến các nhiệm vụ quan trọng của cơ thể và rõ ràng sẽ là một thảm họa.
Thế nhưng, nếu thực tế phần lớn DNA của chúng ta chỉ là “DNA rác”, các đột biến dẫu được tích lũy nhưng cũng vô hiệu lực. Kết quả là con người và nhiều loài sinh vật khác vẫn tồn tại như ngày nay.
Để khẳng định lập luận này, giáo sư Graur cùng nhóm nghiên cứu đã sử dụng mô hình tính toán để tạo ra kịch bản 100% DNA con người đều mang chức năng. Ông dự đoán với tỷ lệ đột biến gây hại như hiện nay, mỗi cặp vợ chồng cần sinh bao nhiêu đứa con để duy trì được quy mô dân số.
Kết quả được giáo sư Graur chỉ ra là những con số không tưởng. Ít nhất, mỗi cặp vợ chồng cũng cần sinh 24 đứa trẻ, còn nhiều là khoảng 100 triệu trong khi hầu hết chúng sẽ chết yểu vì đột biến.
Ngay cả khi 25% bộ gen mang chức năng, mỗi cặp vợ chồng trên thế giới vẫn cần đẻ 4 người con. Trong đó, chỉ có 2 đứa con còn sống và 2 đứa sẽ phải chết để bảo vệ giống nòi khỏi các đột biến nguy hiểm.
Suy ngược lại từ tỷ lệ sinh ngày nay, nhóm của giáo sư Graur ước tính được rằng chỉ khoảng 8-14% DNA của chúng ta ngày nay còn mang chức năng. Số còn lại vô dụng khiến chúng ta có thể sinh từ 1-2 con mà sức khỏe di truyền vẫn đảm bảo.
Chẳng bằng một củ hành
Con số mà giáo sư Graur đưa ra rất phù hợp với một nghiên cứu độc lập với nó trước đây. Năm 2014, khi so sánh bộ gen của chúng ta với các loài vật khác, các nhà khoa học từ Đại học Oxford kết luận rằng chỉ 8,2% các DNA của chúng ta có chức năng.
“Các nghiên cứu đang hoàn toàn ủng hộ kết quả của nhau”, một trong những tác giả nghiên cứu năm 2014, Chris Ponting cho biết. “Chúng ta đang tồn tại với chỉ 1 phần 10 các cặp nucleotide có nhiệm vụ của nó”.
Phó giáo sư Ryan Gregory đến từ Đại học Guelph, Canada nói rằng chúng ta vẫn không biết có bao nhiêu DNA không mã hóa protein, tuy nhiên có mang nhiệm vụ khác. Nhưng thậm chí đếm cả các DNA này lại, cũng chỉ là số ít, đa phần DNA của chúng ta vẫn chỉ là “DNA rác”.
Nhiều người vẫn đang cố gắng giải thích các “DNA rác” cũng có nhiệm vụ gì đó quan trọng. Nhưng Gregory nói rằng họ trước hết phải giải thích tại sao một củ hành còn có lượng DNA chức năng gấp 5 lần con người.
Chẳng rõ sau này các củ hành có tuyệt chủng vì điều đó hay không. Nhưng rõ ràng một điều rằng con người đang còn tồn tại, vì tự nhiên đã tạo ra cơ chế bảo vệ chúng ta khỏi những đột biến.
Một trong số các cơ chế bảo vệ đó là khiến phần lớn DNA của chúng ta tồn tại dưới dạng “DNA rác”. “Chúng ta đang sống với số lượng lớn gen của mình không hoạt động”, Ponting nói. “Đây sẽ là một điều khiến nhiều người thấy sốc”.
Theo GenK
.svg){kind=icon}
