Tìm tới Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền tại Hà Nội, anh N.Đ.Đ (31 tuổi, trú tại Hoài Đức, Hà Nội) cho biết hai vợ chồng mình sinh được 2 con, bé trai lớn 5 tuổi và bé gái 3 tuổi.
Khoảng 3 năm nay, anh luôn băn khoăn về thân phận của con trai. Bởi vẻ bề ngoài của con khác với cả bố và mẹ. Anh Đ. tự nhận “nhà ba đời tóc xoăn nhưng đến con trai tóc thẳng, tơ lại vàng vàng như Tây". Hai vợ chồng anh da ngăm đen nhưng con trai da trắng, tóc vàng. Nhiều lần, hàng xóm, bạn bè còn trêu đùa “nhìn như Tây” khiến anh rất khó chịu, ghim trong lòng.
Vợ anh Đ. thấy chồng buồn khi con trai chẳng giống ai, tỏ ra giận dỗi và khẳng định nhiều lần "nếu đi đẻ không bế nhầm thì chắc chắn đó là con hai vợ chồng".
Mang tóc của con đến trung tâm làm xét nghiệm, kết quả khẳng định 99,9999% hai người cùng huyết thống cha - con. Tuy nhiên, theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội, trong đơn xét nghiệm, người đàn ông này đăng ký giám định ADN cho con trai và bố nhưng mẫu xét nghiệm lại là bố - con gái. Bà Nga cho biết đứa trẻ mang bộ nhiễm sắc thể XXY, trong khi đó bộ nhiễm sắc thể của bé trai phải là XY. Việc thừa nhiễm sắc thể X có thể là do bé mắc hội chứng Klinefelter.
Nghe bà Nga tư vấn, anh lo lắng, lập tức trở về nói với vợ. Hai vợ chồng anh đưa trực tiếp con tới trung tâm. Lần này, họ làm xét nghiệm bằng mẫu máu với thời gian nhanh nhất sau 4 tiếng. Bà Nga chia sẻ kết quả vẫn như ban đầu cùng huyết thống cha - con nhưng là con gái. Hai vợ chồng đều bàng hoàng với kết quả này.
Bà Nga khuyên vợ chồng anh Đ. nên đưa con vào bệnh viện làm kiểm tra chuyên sâu và can thiệp sớm. Để xác định đứa trẻ có mang hội chứng này hay không, các bác sĩ sẽ dựa trên thông tin về sức khỏe của người bệnh, kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định như xét nghiệm hormone nội tiết tố, kiểm tra nhiễm sắc thể.
Bình thường, mỗi người khi sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X(XX) còn nam giới có nhiễm sắc thể X và Y(XY).
Sau khi tiến hành xét nghiệm, bác sĩ kết luận bé trai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter. Người mắc Klinefelter có thể do trong mỗi tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY), một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (hội chứng khảm Klinefelter), có trên một nhiễm sắc thể X (tương đối hiếm).
.svg){kind=icon}
