Anh V.N.K (32 tuổi, Hoài Đức, Hà Nội) tìm đến Trung tâm Phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội làm đơn xin xét nghiệm giám định huyết thống cha - con. Anh lựa chọn hình thức nhận kết quả trong ngày. 

Hai mẫu tóc của anh K. và con được gói cẩn thận trong hai mảnh giấy, ghi tên rõ ràng. Cuối giờ chiều, anh quay lại nhận kết quả. Cầm tờ giấy, anh lướt nhanh xuống dòng cuối cùng, in đậm 99,9999%. Như vậy, đứa bé là con ruột của người đàn ông này. Anh vui mừng, ánh mắt sáng lên. Tuy nhiên, trong tờ kết quả có câu kết luận: Cha và con gái.

An K. bất ngờ và cho rằng trung tâm làm sai kết quả hoặc in nhầm. Bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm Phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội, khẳng định kết quả này đúng 100%, nếu sai là do mẫu anh K. gửi.

giam dinh adn.jpg
Các giám định viên làm xét nghiệm ADN. Ảnh: CGAT.

Anh khẳng định hai vợ chồng chỉ có cậu con trai hơn 3 tuổi này. Anh không thể lấy mẫu tóc con gái để làm xét nghiệm. Bà Nga hỏi lại lý do làm giám định ADN. Ông bố trẻ mới chia sẻ lại câu chuyện trớ trêu của mình.

Anh và vợ kết hôn nhanh chóng qua mai mối. Trước đám cưới, vợ anh có tình yêu sâu đậm với một người đồng nghiệp. Tuy nhiên, anh K. vẫn thương yêu, không suy nghĩ về quá khứ. Đứa trẻ ra đời sau 1 năm họ tổ chức hôn lễ. Hai vợ chồng đều cố gắng làm việc và mua nhà ở Hà Nội.

Một ngày gần đây, anh K. bất ngờ nhận được tin nhắn lạ ám chỉ đứa trẻ không phải là con anh. Dù yêu thương con vô điều kiện nhưng nghĩ tới cảnh “nuôi con tu hú”, anh không yên lòng. Người cha quyết định làm giám định ADN. Trong lúc tắm cho con, ông bố đã nhổ 2-3 sợi tóc và âm thầm giấu vợ làm xét nghiệm. Vì vậy, anh khẳng định không sai mẫu.

Theo bà Nga, ADN là vật chất mang thông tin di truyền. Khi bố mẹ sinh ra con cái, một phần ADN của bố mẹ đã được truyền lại cho con. Vì thế, con cái sẽ có nhiều điểm chung với nhau và với bố mẹ. Số điểm đặc điểm chung trên ADN giảm dần khi mối quan hệ huyết thống xa dần như ông bà - cháu, cô dì chú bác - cháu, anh em họ… Xét nghiệm này có độ chính xác rất cao.

Với kết quả bất thường trên, bà Nga nghĩ tới hội chứng di truyền bất thường nhiễm sắc thể nên đề nghị anh mang con trực tiếp tới trung tâm lấy mẫu.

Sáng sớm hôm sau, hai cha con đến trung tâm từ rất sớm. Các giám định viên trực tiếp lấy mẫu máu và cho máy xét nghiệm chạy nhanh nhất. Kết quả giám định trùng với lần thứ nhất. Đồng thời, kết quả xét nghiệm gene của đứa trẻ cũng cho thấy bé có nhiễm sắc thể giới tính không bình thường, mắc hội chứng Klinefelter.

Theo bà Nga, bé bị rối loạn nhiễm sắc thể - thừa một gene X. Nhiễm sắc thể thông thường của bé trai là XY nhưng trường hợp này là XXY.

Biết con có bất thường về nhiễm sắc thể, anh K. im lặng. Anh nhìn đứa trẻ không rời mắt và cuối cùng mới lên tiếng hỏi bà Nga: “Con của tôi có can thiệp thay đổi được không?”.

Bà Nga đã đưa cho anh các tài liệu về hội chứng Klinefelter và đề nghị có thể tìm tới các trung tâm công nghệ gene lớn để được hỗ trợ các bước y tế trong tương lai. Chuyên gia tư vấn thêm anh nên trao đổi với vợ về trường hợp của con và hai vợ chồng phải đồng hành với đứa trẻ trong quá trình trưởng thành.