Theo Globocan 2020, tại Việt Nam, ung thư phổi đứng hàng thứ hai ở cả 2 giới, chỉ sau ung thư gan ở nam và ung thư vú ở nữ. Mỗi năm có hơn 26.000 ca mới mắc (nam giới gấp 2,5 lần nữ) và khoảng 23.700 người tử vong vì bệnh này. 

Đây là bệnh ác tính phổ biến, xuất phát từ sự tăng sinh mất kiểm soát của các tế bào trong nhu mô phổi. Ngoài thuốc lá, ô nhiễm môi trường, nghề nghiệp liên quan đến phóng xạ hoặc amiăng, di truyền cũng được xem là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi.  

Mỗi năm Việt Nam có hơn 26.000 ca mắc ung thư phổi mới, trong đó có 18.500 ca là nam giới.

Nguy cơ mắc ung thư phổi tăng lên 2-3 lần nếu có bố mẹ, anh chị em mắc 

Bác sĩ Nguyễn Tiến Đồng, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) cho biết tế bào ung thư là những tế bào đột biến, phát triển không chịu sự kiểm soát của cơ thể. Phần lớn các đột biến này xuất hiện sau khi sinh, trong quá trình tương tác với môi trường sống và chúng không di truyền được. Một số nhỏ đột biến khác có từ ngay khi mới sinh di truyền được.

Cơ thể mỗi người nhận 2 bản sao gene khác nhau từ bố và mẹ. Khi mang một gene đột biến (ví dụ gene ức chế khối u đột biến mất chức năng), chỉ cần đột biến ở một gene còn lại sẽ tạo điều kiện hình thành ung thư. 

Trong khi đó, ở một người mang cả 2 gene bình thường, thì cần đột biến xảy ra ở cả 2 gene mới đủ khả năng để sinh bệnh. Vì vậy, những người nhận di truyền gene đột biến sẽ có nguy cơ bị ung thư cao hơn so với những người sinh ra không có gene đột biến.

Tương tự như vậy với ung thư phổi. Nếu gia đình có bố mẹ, anh chị em mắc ung thư phổi thì nguy cơ mắc ung thư phổi sẽ tăng lên 2-3 lần so với những người không có tiền sử gia đình như vậy. 

Tuy nhiên, theo bác sĩ Đồng, cần xem xét điều này trong một bối cảnh rộng hơn, nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư có thể do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như: khói thuốc, ô nhiễm hóa học, phóng xạ,... 

Một số gene liên quan ung thư phổi và di truyền

Theo bác sĩ Đồng, khoảng 8% ca ung thư phổi là ung thư phổi di truyền. Tuy nhiên việc xác định đột biến gene của tế bào dòng mầm liên quan tới ung thư phổi di truyền vẫn còn là một thách thức.

Hiện nay, một số gene có liên quan tới bệnh ung thư phổi được xác định như: Gene EGFR: đột biến gene EGFR T790M ở tế bào dòng mầm làm tăng nguy cơ phát triển ung thư phổi, đặc biệt ở người không hút thuốc. Đột biến rất hiếm tuy nhiên ước tính làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi ở những người không hút thuốc lên 31%.

Ngoài ra, có gene TP53 (gene ức chế khối u); Gene BRCA; Gene HER2; HER2, YAP1, CHECK2…

Cần nghĩ nhiều đến ung thư di truyền hay ung thư gia đình nếu: 

- Nhiều thành viên cùng mắc một loại ung thư (nhất là những bệnh ung thư ít gặp)

- Ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (như ung thư ruột kết ở tuổi 20)

- Một người mắc nhiều hơn 1 loại ung thư (ví dụ một phụ nữ cùng bị ung thư vú và buồng trứng)

- Ung thư ở cả hai cặp cơ quan (như hai mắt, cả thận hoặc hai vú)

- Ung thư ở nhiều thế hệ (như ở ông, cha và con trai)

Theo bác sĩ Đồng, xét nghiệm di truyền đối với ung thư phổi hiện rất hạn chế. Nhiều quốc gia cũng gặp phải khó khăn này và chưa có cách tốt nhất để quản lý những người mang gene đột biến nhưng chưa phát sinh bệnh.  

Bên cạnh đó, tư vấn di truyền cho gia đình của bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi vẫn là thách thức. Tuy nhiên, vị bác sĩ cho hay, phần lớn các đột biến gene gây ung thư phát sinh trong quá trình sống và không di truyền cho thế hệ sau, do đó, nếu có người thân mắc ung thư phổi thì nguy cơ của bạn mắc ung thư phổi di truyền vẫn rất thấp.