Ngày 2/1, bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM), cho biết bệnh nhi là một bé gái sơ sinh 29 ngày tuổi, ngụ tại Tiền Giang.
Khai thác bệnh sử ghi nhận trẻ sinh thường đủ tháng với cân nặng 2,5 kg. Người nhà thấy da toàn thân của bé sạm dần. Khi thấy trẻ bú ít, ọc sữa 5-6 lần, cử động yếu, thở mệt, tay chân lạnh, người nhà đưa đến bệnh viện địa phương sơ cứu. Sau đó, bé được chuyển lên TP.HCM.
Tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM), trẻ lừ đừ, kém tiếp xúc, môi tím, vàng mắt, da đen sậm, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, nhịp tim 70-90 lần/phút, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường… Chẩn đoán sơ bộ trẻ bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, theo dõi tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng, X-quang ngực có hình ảnh viêm phổi. Bác sĩ xử trí đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, bù bicarbonate, can-xi, kháng sinh, an thần.
Trẻ tiếp tục được thực hiện các xét nghiệm nội tiết và CT scan. Kết quả đưa đến chẩn đoán trẻ bị một bệnh lý nội tiết là suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận, giảm sản xuất 2 hormone cortisone và aldosterone.
Kết quả sau đó, trẻ bị tăng ACTH (hormone vỏ thượng thận), kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết sắc tố melanin gây sạm da nặng. Trẻ được điều trị bổ sung các thuốc tương đương với 2 hormone bị giảm, điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng.
Sau 3 tuần, tình trạng cải thiện, trẻ được cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường. Trẻ sẽ phải tái khám nội tiết theo hẹn.
Bác sĩ Tiến nhận định đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. “Trẻ mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng do ACTH (hormone vỏ thượng thận) kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin, giải thích được lý do cha mẹ da trắng sinh ra con da đen”, bác sĩ Tiến chia sẻ.
.svg){kind=icon}
